Emocromatosi

L’EMOCROMATOSI

 

Che cos’è l’emocromatosi ?

L’emocromatosi è una malattia ereditaria che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell’organismo.
Molte persone non hanno alcun sintomo, anche nella fase avanzata della malattia. Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente ed in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell’uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi. Queste sono le manifestazioni della malattia conclamata e compaiono generalmente dopo i 40 – 50 anni.

 

Quali sono gli esami per scoprire il sovraccarico di ferro?

La determinazione della sideremia e della transferrina nel sangue sono degli esami semplici e poco costosi e dovrebbero essere inseriti negli esami di routine. La ferritina sierica è un indicatore del ferro depositato ed è generalmente aumentata nell’emocromatosi.

L’emocromatosi è curabile?

La terapia dell’emocromatosi è, nella quasi totalità dei casi, semplice e poco costosa. Si tratta di rimuovere settimanalmente circa 400 cc di sangue (come una donazione di sangue). In questo modo si eliminano con ogni salasso circa 200 mg di ferro e si stimola l’organismo a produrre nuovo sangue utilizzando il ferro depositato in eccesso. Possono essere necessari da alcuni mesi ad anni per rimuovere l’eccesso di ferro. Dopo che i depositi di ferro sono stati riportati alla normalità, sarà sufficiente un salasso ogni 2 mesi circa per prevenire che il ferro torni ad accumularsi nell’organismo.

 

Esistono dei test genetici che permettono di valutarne la predisposizione?

Si tramite un semplice prelievo di sangue puo’ essere indagata la presenza di 3 mutazioni; il difetto genetico si presenta sia nei maschi che nelle femmine nella stessa misura, tuttavia il sesso maschile manifesta più frequentemente ed in modo più grave i sintomi rispetto alle donne che probabilmente, grazie alla perdita di sangue dovuta alle mestruazioni e alle gravidanze, riducono la quantità di ferro presente nell’organismo.